2° Ano E Biologia Profa Solange
Período para entrega: Até 07/10/2020
Unidade Temática: DNA como material genético- DNA- Receita da Vida e seu Código.
Instruções:
1- Fazer a Leitura e Interpretação de Texto.
2- Responder a atividade: Exercícios de Aprendizagem.
3- Postar no Blogger e enviar para o e-mail da professora: solangestandbyme@gmail.com
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica numérica.
→ Tipos de aberrações cromossômicas numéricas
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.
Exemplos importantes de Aneuploidias
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.
https://www.biologianet.com/genetica/aberracoes-cromossomicas-numericas.htm
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Leia também: Aberrações cromossômicas numéricas
→ Partes do cromossomo
Antes de compreendermos melhor o que são as alterações cromossômicas, é fundamental relembrar as partes básicas do cromossomo.
Um cromossomo apresenta dois braços e um centrômero. O centrômero é uma região que divide o cromossomo em duas partes (braços) e é a região de maior proximidade entre as cromátides irmãs (cópias do cromossomo que aparecem quando um cromossomo divide-se). Essa região relaciona-se com a divisão celular, pois permite a ligação das fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão celular) e segregação das cromátides. Quando o cromossomo está duplicado, apresenta duas cromátides irmãs, as quais ficam bem próximas na região do centrômero. Veja a figura a seguir:
Observe a estrutura de um cromossomo duplicado com suas cromátides irmãs, braços e centrômero
Denominamos de cromossomos homólogos aqueles que possuem genes para a mesma característica ocupando o mesmo local correspondente. Um cromossomo homólogo é adquirido da mãe, e outro, do pai.
→ Deleção
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.
Duplicação
A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).
→ Inversão
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:
Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;
Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.
Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão:
→ Translocação
A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:
Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;
Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta;
Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços crutos.
Veja um exemplo de translocação
Créditos e Referências :
https://www.biologianet.com/genetica/alteracoes-cromossomicas-estruturais.htm
ALELOS LETAIS
Alguns alelos, formas alternativas de um mesmo gene, causam a morte de seus portadores e, por isso, são chamados de letais. Os alelos letais podem ser completos, quando matam seus portadores antes da idade reprodutiva, ou semiletais, quando os portadores sobrevivem além da idade reprodutiva.
→ Como os alelos letais foram descobertos?
Os alelos letais, como muitas informações importantes das ciências, foram descobertos ao acaso. Um geneticista, Lucien Cuenot, estudava a cor da pelagem em camundongos em 1904 quando percebeu que era impossível conseguir linhagem pura desses animais com fenótipo amarelo.
Diante desses resultados, o geneticista resolveu realizar alguns cruzamentos-teste. Nesses cruzamentos, ele utilizou dois indivíduos amarelos, e o resultado sempre era 2/3 de camundongos amarelos e 1/3 de camundongos cinza.
Ao observar a proporção de 2:1, Cuenot percebeu que indivíduos homozigóticos para a pelagem amarela não se desenvolviam e que o alelo condicionante provavelmente era letal. Sendo assim, todo camundongo amarelo deveria ser obrigatoriamente heterozigoto.
Para ter certeza de sua descoberta, o geneticista resolveu testar sua hipótese. Para isso, cruzou um camundongo amarelo com um camundongo cinza e obteve metade dos descendentes amarelos e a outra metade cinza. Esse resultado confirmou, então, sua teoria.
→ Exemplos de alelos letais
Existem diversos casos de alelos que, em homozigose, causam a morte do indivíduo, inclusive na espécie humana. Um desses alelos é responsável pela Tay-Sachs, isto é, uma doença neurodegenerativa que provoca degeneração física e mental intensa e normalmente ocasiona a morte do indivíduo antes dos cinco anos de vida.
Além da doença de Tay-Sachs, a acondroplasia também é um exemplo de problema desencadeado por um alelo letal. Se os alelos para acondroplasia, que são dominantes, aparecerem em homozigose, o embrião morrerá antes mesmo do nascimento. Se o alelo aparecer em dose simples, ocorrerá o nanismo.
Podemos citar ainda a fibrose cística, que é causada por um gene autossômico recessivo. O gene causador dessa doença afeta as glândulas exócrinas, o que desencadeia problemas na produção de secreções, que se tornam espessas e apresentam-se em maior quantidade, afetando o desenvolvimento de alguns órgãos, como os pulmões.
Podemos citar ainda casos de genes letais que ocorrem em outros organismos, como é o caso de plantas. No milho, por exemplo, podem nascer plantas homozigóticas recessivas completamente desprovidas de clorofila. Sem esse pigmento, as plantas não realizam fotossíntese e, consequentemente, morrem
Créditos e Referências :
https://www.biologianet.com/genetica/alelos-letais.htm
Exercícios de Aprendizagem
1- (Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
2- (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
3- Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
4- A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica
a) 47, XX +21
b) 47, XX +18
c) 45, Y0
d) 45, X0
e) 45, 00
5- A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
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